Вчера ко мне обратилась пациентка у которой была выявлена ATM мутация. Ранее я выполнил ей левостороннюю мастэктомию.
Ген ATM, отвечающий за аутосомно-доминантный тип наследования, включен во все генетические панели, несмотря на отсутствие четких рекомендаций по ведению женщин с выявленной мутацией. К другим важным генам с умеренной пенетрантностью относятся PALB2 и CHEK2. Клиническое значение большинства этих генов неизвестно. В данном посте мы рассматриваем риски развития рака молочной железы и яичников (пенетрантность) и обсуждаем лечение рака молочной железы у носителей мутации ATM.
В кратком обзоре семейных исследований и исследований методом «случай-контроль» отмечено, что у женщин-носительниц вариантов ATM риск развития рака молочной железы составляет 6,0 % в возрасте до 50 лет и 33 % в возрасте до 80 лет. Эти данные свидетельствуют о том, что у женщин с мутациями ATM риск развития рака молочной железы в два-три раза выше, чем у населения в целом, и большинство из них являются ER-положительными. Это эквивалентно пожизненному риску, составляющему примерно 25 %. Риск может варьироваться в зависимости от конкретной мутации.
ATM связан с целым рядом онкологических заболеваний, помимо рака молочной железы. К ним относятся рак поджелудочной железы, простаты, желудка, меланома, рак толстой кишки и яичников.
Платная онлайн консультация: vk.com/market-226124771?w=p...
Записаться ко мне на очный прием:
+7 (950) 026-35-25 (ватсап) или телеграм t.me/drivangrinev
Ген ATM, отвечающий за аутосомно-доминантный тип наследования, включен во все генетические панели, несмотря на отсутствие четких рекомендаций по ведению женщин с выявленной мутацией. К другим важным генам с умеренной пенетрантностью относятся PALB2 и CHEK2. Клиническое значение большинства этих генов неизвестно. В данном посте мы рассматриваем риски развития рака молочной железы и яичников (пенетрантность) и обсуждаем лечение рака молочной железы у носителей мутации ATM.
В кратком обзоре семейных исследований и исследований методом «случай-контроль» отмечено, что у женщин-носительниц вариантов ATM риск развития рака молочной железы составляет 6,0 % в возрасте до 50 лет и 33 % в возрасте до 80 лет. Эти данные свидетельствуют о том, что у женщин с мутациями ATM риск развития рака молочной железы в два-три раза выше, чем у населения в целом, и большинство из них являются ER-положительными. Это эквивалентно пожизненному риску, составляющему примерно 25 %. Риск может варьироваться в зависимости от конкретной мутации.
ATM связан с целым рядом онкологических заболеваний, помимо рака молочной железы. К ним относятся рак поджелудочной железы, простаты, желудка, меланома, рак толстой кишки и яичников.
Платная онлайн консультация: vk.com/market-226124771?w=p...
Записаться ко мне на очный прием:
+7 (950) 026-35-25 (ватсап) или телеграм t.me/drivangrinev
